les malformations congénitales : diagnostic anténatal et devenir. vol. 3
Sauramps médical (éditeur)
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Cette monographie est celle des difficultés, des doutes et des interrogations devant
la découverte d'une pathologie foetale inhabituelle, rare ou d'évaluation difficile :
le diagnostic anténatal est-il possible ? Quelles en sont les conséquences ? Peut-on
préciser le pronostic ? Quel bilan, quelle imagerie et quelle prise en charge postnatale
?
Une anomalie cérébrale foetale est toujours au centre de toutes les préoccupations
: la découverte d'une hypertrophie du corps calleux est-elle constamment de
mauvais pronostic et pourquoi ? L'analyse échographique et l'IRM sont-elles capables
d'apporter des signes diagnostiques objectifs d'une holoprosencéphalie lobaire
et avec quel pronostic ? Les malformations artérioveineuses cérébrales sont
rares, les malformations vasculaires piales et durales sont exceptionnelles : si le
diagnostic foetal peut être maintenant évoqué, il existe de nombreuses inconnues
sur leur devenir et leur prise en charge. Dans la nombreuse cohorte des RCIU, certains
s'accompagnent d'anomalies hémodynamiques : faut-il réaliser systématiquement
une IRM à la recherche de lésions ischémiques ? La découverte néonatale
d'un kyste paraventriculaire est une éventualité ultrasonore fréquente et de pronostic
favorable lorsqu'il est isolé. Faut-il s'inquiéter de sa présence en période foetale ?
Découvrir une anomalie osseuse foetale (hypoplasie maxillaire, anomalies des
sutures craniennes, incurvation fémorale, raccourcissement des segments de membre)
est un sujet de réflexion qui doit toujours s'intégrer au sein d'une discussion
multidisciplinaire. Quel bilan ? Quelle recherche génétique ? Quel pronostic ?
L'efficacité diagnostique et une meilleure appréciation pronostique passent certainement
par la réalisation d'une technique tridimensionnelle (US - TDM) et par l'IRM.
La pathologie syndromique (Syndromes de Noonan, Wiedeman Beckwitt,
Rubinstein Taybi, Bardet Biedl) n'est jamais d'un abord simple : pas de diagnostic
moléculaire possible et arguments dysmorphiques foetaux d'appréciation très difficile.
Le diagnostic est postnatal et l'évolution dominée par le retard mental.
L'immobilité foetale est multifactorielle, difficile à gérer, difficile à imager. Il est
important que les meilleurs spécialistes nous apportent des précisions diagnostiques
et pronostiques dans cette pathologie si complexe.
Proposer par l'imagerie foetale une séméiologie permettant de différencier un
colpos isolé, une imperforation anale et un cloaque est essentiel pour le chirurgien
: l'acte chirurgical et le pronostic fonctionnel seront fonction de l'étiologie.
De même, évoquer en période anténatale une atrésie des voies biliaires est important
car la qualité du devenir dépend de la précocité du geste chirurgical.
En toile de fond de ces pathologies complexes se pose le problème de l'interruption
médicale de grossesse. Il est urgent de proposer une enquête nationale
sur les vraies indications ainsi que sur les complications maternelles de l'IMG.
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